Doenças raras: os desafios do diagnóstico no Brasil

Estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras descritas no mundo. Somadas, elas afetam cerca de 300 milhões de pessoas globalmente. No Brasil, o número representa entre 6% e 7% da população, ou seja, de 13 a 15 milhões de pessoas.

Embora a ciência tenha avançado com a medicina de precisão e os testes genéticos, milhares de pacientes ainda enfrentam uma longa jornada até o diagnóstico e o tratamento adequado.

O Brasil convive com uma escassez de médicos geneticistas. De acordo com a Demografia Médica de 2025, o país tem apenas 376 especialistas, o equivalente a um para cada 566 mil habitantes. A Organização Mundial da Saúde recomenda cerca de um geneticista para cada 100 mil pessoas.

Mesmo com a formação de mais profissionais, eles não seriam suficientes para atender sozinhos a demanda. As doenças raras atravessam todas as especialidades médicas. Pediatras, neurologistas e outros profissionais podem ser os primeiros a identificar sinais de alerta.

O diagnóstico, no entanto, não encerra a jornada do paciente. O acesso a exames, centros especializados e tratamentos continua sendo um desafio. Medicamentos aprovados podem demorar para chegar aos serviços de saúde. Muitos não chegam nos 180 dias previstos pela Conitec.

Na saúde suplementar, pessoas com doenças raras convivem com negativas de cobertura e processos que atrasam o início de cuidados essenciais.

Formação profissional

As doenças raras ainda ocupam pouco espaço na formação dos profissionais de saúde. Em muitos cursos, a genética fica restrita a conceitos básicos. A aplicação clínica e o reconhecimento dessas condições aparecem de forma superficial.

Poucos estudantes têm a oportunidade de discutir casos clínicos reais ou aprender a reconhecer quando diferentes sinais podem fazer parte de uma mesma condição genética.